HNPK

Örökletes orr parakeratosis (HNPK)

Leírás:

Az örökletes orrparakeratosis (HNPK) egy örökletes autoszomális recesszív rendellenesség a labrador retrieverekben. A SUV39H2 génben lévő T>G nukleotidok mutációja az orr kiszáradását okozza, ami krónikus irritációhoz és az orr bőrének gyulladásához vezet.

A rendellenesség tünetei általában 6-12 hónapos kor körül jelentkeznek. Az érintett kutyák száraz, durva és szürke vagy barna kéregeket alakítanak ki az orr felületén és szélén. Bizonyos esetekben fájdalmas repedések jelennek meg az orr körül és hegyén. Ha nem kezelik, az érintett kutyáknál felületes bakteriális fertőzések alakulhatnak ki. Idővel az orr gyakran elkezd depigmentizálódni, megváltoztatva a bőr színét sötétről világosra. Bár a rendellenesség nem életveszélyes, a kutya egész életében folyamatos gondoskodásra van szükség a túlzott orrkéreg megismétlődésének csökkentése érdekében.

Mivel a HNPK recesszív rendellenesség, a kutyának a mutáció két példányával kell rendelkeznie ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon. Ez azt jelenti, hogy a kutyának lehet egy példánya a mutációból, és nem tapasztalja a HNPK jeleit vagy tüneteit. Ezt a kutyát hordozónak nevezik. A hordozó ezután átadhatja a normál gént vagy a mutált gént bármely utódnak. Ha két hordozót tenyésztenek, 25% esély van arra, hogy olyan kutyája legyen, amely a gén két mutált példányát kapja, és a HNPK hatással lenne rá.

Eredmények:

HNPK/HNPK  =  Érintett. A kutya a mutáns SUV39H2 gén két példányát hordozza, és homozigóta a HNPK-ra. Ez a kutya érintett lesz, és mindig átadja a hibás gént utódainak.

HNPK/n   =  Hordozó. A gén normál és mutáns másolatai egyaránt detektáltak. A kutya a SUV39H2 mutáció hordozója, és az esetek 50% -ában átadhatja a hibás gén másolatát utódainak.

n / n  =  Mentes.  Negatív eredményt adott a SUV39H2 génmutációra, és nem adja át a hibás gént utódainak.